SE-ATLAS

Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire combiné T et B Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome CINCA Dyskératose congénitale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Wiskott-Aldrich Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome avec déficit immunitaire combiné Agammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome de Lichtenstein Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome PFAPA Déficit immunitaire commun variable Encéphalite à herpes simplex Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Granulomatose chronique Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de délétion 22q11.2 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Syndrome hyper-IgM type 2 Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Maladie immunologique rare Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Cohen Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Bloom Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Urticaire familiale au froid Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Dysgénésie réticulaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Hyper IgE-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, zyklische Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, primärer Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Lymphoproliferatives Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel PAPA-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale WHIM-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer Say-Barber-Miller-Syndrom T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Kostmann-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Muckle-Wells-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Agammaglobulinämie, X-chromosomale Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Papillon-Lefèvre-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blau-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Spondyloenchondrodysplasie Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Immundefekt durch fehlenden Thymus Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Majeed-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Neutropenie, konstitutionelle Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundysregulation mit Immundefekt Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Glykogenose Typ 1b Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom